Autisme : la découverte d’un nouveau gène
Christelle Durand a découvert en décembre 2006 le gène Shank 3 sur le chromosome 22 responsable d’un retard mental et de langage dans certaines familles. Elle a également participé aux travaux consacrés à la mélatonine, qui pourrait soulager certains autistes de troubles du sommeil. Explications en compagnie de la jeune et talentueuse généticienne.
L’autisme est une pathologie qui résulte d’une anomalie du développement neurologique qui a lieu pendant la période de maturation du cerveau.
Ce syndrome, fait partie des TED (troubles envahissants du développement) et touche en moyenne 1 personne sur 1000
et en majorité les garçons (4 hommes pour une femme)
La sévérité et la forme des troubles varient d’une personne à l’autre.
Mais un ensemble de symptômes spécifiques affecte systématiquement trois domaines différents :
- la communication
- les rapports sociaux (l’interaction avec les autres)
- le comportement
Très longtemps, la croyance populaire voulait que la mère soit responsable de la maladie de son enfant, pour causes de troubles psychiatriques, ou de relation fusionnelle... Pourtant, il s'agit bien d'une maladie génétique, ou ni la mère, ni le père ne sont plus responsable l'un que l'autre puisque l'anomalie génétique se produit au moment de la fécondation.
Depuis les années 90, les scientifiques ont fait d’importants progrès dans la compréhension de la génétique de l’autisme. Les chercheurs se
focalisent maintenant sur des régions chromosomiques spécifiques pouvant contenir des gènes liés à l’autisme.
Christelle Durand a identifié en décembre 2006, le gène SHANK3 responsable d’un certain type d’autisme dans trois familles.
- Premier cas : une famille avec un garçon autiste et sans langage. Il est observé la perte du gène Shank 3 dans le chromosome 22
- Deuxième cas : une famille avec trois garçons : les deux premiers ont subit une mtuation dans le gène Shank 3 qui altère la fonction de la protéine. Le troisième frère est "sain".
- Troisième cas : une famille avec un garçon et une fille. Le garçon possède trois copies du chromosome 22. Il provoque un syndrome d'Asperger (troubles de l'intercation sociale mais Quotient intellectuel et langage normaux). La fille quant à elle, a subit la perte du gène Shank 3 et provoque chez elle un retard mental et du langage.
Quel est le rôle des chromosomes sexuels ?
S'il est observé que les garçons (XY) sont plus touchés que les filles (XX), on ne peut pourtant pas en déduire que les chromosomes sexuels expliquent à eux seuls une telle répartition de cette maladie génétique. Les hormones ont certainement également un rôle à jouer, mais pour le moment, seules des hypthèses sont émises.
L'équipe de l'Institut Pasteur s'est intéressée à une région particulière
des chromosomes X et Y, appelée région pseudo-autosomique 1 (PAR1).
Des altérations de cette région avaient été observées chez des personnes avec autisme, mais le ou les gènes en cause n'avaient pas été identifiés.
Ce gène code une protéine de la voie de synthèse de la mélatonine (la mélétonine régule notre rythme biologique jour/nuit) . Un taux bas de mélatonine chez les personnes avec autisme avait déjà été rapporté par trois équipes indépendantes, mais la cause du déficit n'était pas connue. Dans ce nouveau travail, les chercheurs ont observé que plus de la moitié des enfants atteints d'autisme avaient des taux bas de mélatonine.
Hypothèse mise en exergue : la baisse de mélatonine pourrait avoir un rôle direct sur les réseaux neuronaux et donc amplifier l'effet d'autres atteintes génétiques chez l'enfant ou indirectement, affecter les rythmes veille-sommeil rendant les enfants atteints à d'autres facteurs de sensibilité.
Écoutez les explications de Christelle Durand, généticienne à l'Institut Pasteur. Avant de s'exprimer au micro de Canal Académie, Christelle Durand avait présenté l'objet de sa découverte à l'Institut de France en juin 2007, lors de la journée de l'Académie des sciences consacrée aux grandes avancées françaises en biologie.