"La trisomie est une tragédie grecque"

Jusqu’en 1959, on appelait la trisomie mongolisme ou syndrome de Down. Les allégations souvent fantasques relatives aux différences physiques des enfants atteints, prirent fin grâce à la découverte par le médecin français Jérôme Lejeune de la présence d’un chromosome supplémentaire sur la 21e paire. Retour sur l’histoire de cette découverte ainsi que sur les questions éthiques actuellement posées, en compagnie de Jean-Marie Le Méné, président de la fondation Jérôme Lejeune.

Nous fêtons en 2009 les cinquante ans d'une découverte qui a radicalement modifié notre regard sur les enfants déficients mentalement : la découverte d'un troisième chromosome dans la paire 21, réalisée par le professeur Jérôme Lejeune, alors jeune médecin de 25 ans officiant dans le service du professeur Turpin.

Un peu d’histoire

C’est en 1846 que le Dr Edouard Séguin décrit pour la première fois le visage très caractéristique des individus trisomiques.
Vingt ans plus tard, en 1866, le britannique John Langdon Haydon Down réalise une description détaillée des personnes trisomiques d’où le nom de syndrome de Down également employé comme synonyme de trisomie 21. C’est à lui qu’on doit aussi le terme de "mongolien" car il a observé que les trisomiques ressemblaient étrangement aux peuples de Mongolie. Le Dr Down introduit cependant dans sa description la notion de dégénérescence de race. Dans Observations sur une classification ethnique des idiots article paru en 1866, Down les décrit ainsi :

« Les yeux sont placé en oblique, le front est plissé transversalement. Les lèvres sont larges et épaisses avec des fissures transversales. La langue est longue, épaisse et râpeuse. Le nez est petit. La peau a une teinte légèrement jaunâtre, déficiente en élasticité donnant l’apparence d’être trop large pour le corps. […] Il ne peut y avoir aucun doute que ces caractéristiques ethniques sont le résultat d’une dégénérescence […] ».
En 1956, Tjio et Levan découvrent que chaque être humain possède 46 chromosomes, classable par paire. C’est à partir de ces travaux que le professeur Lejeune a travaillé, jusqu’à ce qu’il découvre que ses jeunes patients avaient non pas 46 mais 47 chromosomes.

Cette découverte est révolutionnaire à deux titres :
- il s’agit de la mise à jour de la première maladie par aberration chromosomique dans l’espèce humaine, ouvrant la voie à la génétique moderne.
- elle déculpabilise les mères que l’on pointait volontiers du doigt et stoppe définitivement le mythe de l’enfant « dégénéré ».


La trisomie, une tragédie grecque ?

Une amertume subsistait pourtant pour le professeur Lejeune. En découvrant ce troisième chromosome, il pensait amorcer des recherches pour la guérison ou l’amélioration de la vie des trisomiques. Ce n’est pas cette voie qui a été retenue, mais plutôt celle du dépistage prénatal.
Ainsi le titre de l’ouvrage de Jean-Marie Le Méné La trisomie est une tragédie grecque amorce la complexité de la décision à prendre par les futurs parents.

Aujourd’hui on estime que la trisomie touche en moyenne une naissance sur 650 ou 700. Les trisomiques sont 50 000 en France, 400 000 en Europe, 8 millions dans le monde.
Les avancées médicales permettent depuis 1996 en France de proposer l’amniosynthèse à toute femme enceinte. Cet examen est pratiqué actuellement dans 15% des grossesses, afin de détecter une éventuelle trisomie.
A l’issue de ce test, 96 % des enfants trisomiques dépistés sont avortés en France (ce qui constitue le taux le plus élevé d’Europe).

Ainsi Jean-Marie Le Méné pose la question suivante : Une décision aussi délicate prise à 96% est-elle aussi libre et éclairée qu’on le pense ?
Il va même plus loin, affirmant qu’une dérive eugéniste est amorcée, en supprimant petit à petit les trisomiques.

Mais alors que faire ? Avorter est une décision déchirante. Les mères qui font ce choix le font dans la douleur. Elles s’inquiètent à juste titre de l’avenir qu’elles vont pouvoir offrir à cet enfant, des structures qui pourront l’accueillir ou non, et de leur avenir après le décès des parents.
Jean-Marie Le Méné ne souhaite pas culpabiliser les femmes qui prennent la décision d’avorter. Il est favorable à un diagnostic, demandé au cas par cas par les familles, mais contre le dépistage systématique, qui angoisse le plus souvent inutilement les futures mères (il faut un délai de trois semaines entre l’examen et les résultats).
Jean-Marie Le Méné préférerait que des fonds soient injectés en matière de recherche thérapeutique, pour améliorer les performances intellectuelles dans la vie quotidienne des trisomiques par exemple.


Le rôle de la fondation Jérôme Lejeune

Actuellement la fondation Jérôme Lejeune finance des programmes de recherches sur les déficiences intellectuelles d’origine génétique, parmi lesquelles la trisomie 21, 1ère cause de déficit mental dans le monde. Ces recherches se sont accélérées depuis le séquençage en 2000 du chromosome 21 (le gène CBS) Le gène de la CBS (Cystathionine-ß-Synthase) est présent en 3 exemplaires au lieu de 2 dans la trisomie 21. La surexpression de ce gène est fortement soupçonnée de jouer un rôle dans la déficience mentale. La Fondation et l’Institut Jérôme Lejeune ont décidé de chercher un inhibiteur de la CBS performant et capable de devenir un médicament. C’est l’objet du programme CiBleS 21, démarré en 2004.
La fondation Jérôme Lejeune aide également un institut médical de 4500 patients dans le 15e arrondissement, à Paris, constitué notamment d’orthophonistes et de médecins spécialisés dans le handicap.

« Il était une fois un roi qui souffrait d’une terrible maladie. Ses médecins décidèrent que, pour le guérir, il faudrait lui faire une greffe à partir d’un autre être humain.

Alors le roi envoya ses soldats battre la campagne à la recherche de cet être humain susceptible de le sauver.

Finalement, les soldats mirent la main sur une enfant pauvre qui travaillait avec ses parents.

Et après avoir donné de l’argent à ses parents, ils ramenèrent l’enfant à la cour du roi.

Là, à la cour du roi, le juge décréta qu’il était permis de faire couler le sang d’un sujet innocent dès lors qu’il s’agissait de rendre la santé au roi. Mais, au moment où le bourreau s’apprêtait à exécuter la sentence capitale, l’enfant tourna son visage vers le ciel et éclata de rire.

Le roi, stupéfait de cette attitude de l’enfant au moment où il allait mourir, lui demanda la raison de son allégresse.

L’enfant répondit ceci :

- Le devoir des parents est de protéger leurs enfants, celui du juge de rendre la justice et celui du roi de défendre ses sujets. Mais moi, mes parents m’ont voué à la mort, le juge m’y a condamné et le roi y trouve son intérêt. Je ne cherche plus de refuge qu’en Dieu seul !

A ces paroles, le roi, bouleversé, fondit en larmes et s’écria :

- ma mort est préférable au sang d’un innocent !

Il embrassa l’enfant, le couvrit de grands bien et lui rendit la liberté »
Et, dans la même semaine, le roi recouvrit la santé.


Saadi, Le jardin de roses, conte soufi du XIIIe siècle


En savoir plus :

Jean-Marie Le Méné est le président de la fondation Jérôme Lejeune,
Il est l'auteur de La trisomie est une tragédie grecque publiée aux éditions Salvator en janvier 2009.

Le professeur Jérôme Lejeune était membre de l'Académie des sciences morales et politiques et de l'Académie nationale de médecine. La fondation Jérôme Lejeune, reconnue d'utilité publique, a été créée en 1996.

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